ما هي متلازمة داون ؟ هو سؤال يشغل بال الكثير من الناس وسوف نجيب عليه في مقالنا هذا، بداية متلازمة داون أو المنغولية تعتبر من الصفات النفسية والجسدية، وترجع إلى مشاكل جينية تحدث قبل الولادة، يتسم هؤلاء المنغوليين من بصفات معينة وملامح مميزة، حيث يكون شكلهم الجانبي مسطح وذات رقبة قصيرة، ويعاني أغلبهم من التخلف العقلى و لكن بدرجات تختلف من شخص لآخر، ودائماً ما تتراوح الدرجة بين الخفيفة والمتوسطة.
ماهي متلازمة داون
- هي مرض أو اضطراب وراثي، فمن الطبيعي أن يولد كل طفل ويحمل 46 كروموسومًا، ولكن في بعض الحالات يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا ويولد الطفل بـ47 كروموسوم بدلًا من 46، وهذا الكروموسوم الإضافي يسمى «كروموسوم 21».
- يسبب هذا الكروموسوم الإضافي بعض التغيرات في نمو الطفل، منها تأخر في نمو الدماغ وعدة تشوهات جسدية.
- يمكن أن يولد الأطفال و لديهم متلازمة داون بغض النظر عن العرق والجنس والوضع الاجتماعي الاقتصادي.
- تُعرف متلازمة داون ايضاً بـ متلازمة تثلث الصبغي21.
ومن هنا نتعرف على حركة الجنين المنغولي في بطن امه واهم العوامل التي تؤثر على حركة الجنين : حركة الجنين المنغولي في بطن امه واهم العوامل التي تؤثر على حركة الجنين
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون ثلاثة، أولها النوع الذي تم ذكره سابقًا، وهو التثلث الصبغي 21، أما النوعان الآخران فهما :
- الانتقال الكروموسومي، في هذا النوع من متلازمة داون يكون العدد الكلي للكروموسومات 46، وهو العدد الطبيعي، لكن على أحد هذه الكروموسومات يوجد جزء زائد من كروموسوم رقم 21.
- الفسيفساء الجينية، تكون الأعراض التي تظهر عند الأطفال المصابين، بهذا النوع من المتلازمة أقل شدة مقارنة بالأنواع الاخرى السابقة، وفيه يكرر كروموسوم 21 في بعض من خلايا الجسم لكن ليس في جميعها، كما هو الحال في التثلث الصبغي.
أعراض وعلامات متلازمة داون
أعراض متلازمة داون تختلف من طفل لأخر وعادة ما تتراوح ما بين معتدلة وحادة، فالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يتشابهون في الصفات الجسدية وهي كالتالي :
- جفون مائلة لأعلى وشق عين مائل مع وجود نقط بيضاء على الجزء الملون من العين.
- آذان صغيرة، أصغر من الحجم المتوسط.
- فم صغير.
- وجه مسطح، مع الخدين الممتلئين.
- اللسان كبير يبرز إلى الخارج.
- يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد.
- الأنف وقفا الرأس المسطح.
- مرونة مفرطة في الأطراف.
- الجلد الإضافي في قفا العنق.
- قصر القامة.
- النمو العقلي والبدني الشاذ.
- ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone)، عادة.
- الذكاء يعتبر أدنى من النسب العادية عند الأشخاص العاديين.
- إظهار سلوك اندفاعي.
- بطء التعلم، وضعف التركيز.
- تأخر الكلام وتطوير اللغة.
- ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب.
وندعوكم لقراءة موضوع ما هو مرض اللوكيميا ؟ وأنواعه وأعراضه وأسباب الاصابة به وكيفية علاجه : ما هو مرض اللوكيميا ؟ وأنواعه وأعراضه وأسباب الإصابة به وكيفية علاجه
أسباب وعوامل خطر متلازمة داون
- من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموسومات – Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جداً.
- منظومة الصبغيات هذه تشكل جزءاً مهماً في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد، المعروفة باسم (DNA): “الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين”
- في الطبيعي يوجد في جسم الجنين السليم 46 كروموسوماً في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون، فتحتوي خلاياه على 47 كروموسوماً.
- في أحيان نادرة جداً، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون.
- إن الكروموسوم الإضافي ينتج عنه حدوث خلل في تطور عقل الجنين وجسمه.
عوامل الخطر
احد يعرف السبب الرئيسي والمحدد من ذلك المرض، والتغيرات المذكورة للجنين، ولكن يتواجد عدد من المسببات التي يمكننا أن نحد منها لعدم الإصابة بمتلازمة داون، ومن هذه العوامل :
- الحمل فوق سن 35 عاما، حيث أن كلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- مع العلم أن النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لأمهات تكون أعمارهنّ أقل من 35 سنة، ويعود السبب وراء ذلك إلى ارتفاع معدلات الإنجاب لديهنّ مقارنة بالنساء اللاتي ينجبن بعد الـ 35 من العمر.
- إذا كان سن الأب 40 عاما وما فوق.
- العوامل الوراثية، حيث إذا ولد في العائلة طفل يعاني من المغولية قد يأتي طفل آخر.
- لا توجد أي أدلة علمية قاطعة على وجود عوامل سلوكية أو بيئية معروفة حتى الآن تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون.
مضاعفات متلازمة داون
توجد نسبة كبيرة جداً من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون أيضاً من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة، مثل:
- مشاكل في القلب.
- مشاكل في السمع.
- مشاكل العين.
- التهابات الأذن المتكررة.
- التهابات في الجهاز التنفسي.
- شذوذ الأمعاء.
- خلل النسيج النمائي في الورك.
- قصور الغدة الدرقية.
- عدم الاستقرار في مفاصل الرقبة.
- اكثر عرضة للاصابة بالعدوى.
- بالإضافة إلي ذلك هم أكثر عرضة للسمنة.
- أما بالنسبة للكبار الذين لديهم متلازمة داون تكون احتمالية إصابتهم بمرض الزهايمر وتصلب الشرايين كبيرة.
ونرشح لكم قراءة موضوع الطفل المنغولي في السونار وأسبابه : الطفل المنغولي في السونار وأسبابه
هل متلازمة داون وراثية
- غالباً لا تكون متلازمة داون موروثة، بل تنتج عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.
- قد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل. ومع ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.
- في حالة وراثة الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كروموسوم رقم 21 عن كروموسوم آخر.
- هذه المواد ليست جينية إضافية، وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
علاج متلازمة داون
- إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية فور ولادته، للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية والتي تم ذكرها سابقاً.
- كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، كلما ازدادت فرص معالجتها.
- كما أن الزيارات إلى طبيب العائلة بشكل متواصل ومستمر تساعد في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
ماذا على الأهل أن يفعلوا
لا يوجد خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه، فيتوجب عليهم أن
- يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون. فذلك يساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع، ويفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
- يتحروا حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.
- يتحروا أيضاً حول وسائل الدعم في منطقتهم السكنية مثلا: هناك الكثير من الأماكن التي توفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة، لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدما.
- يبحثوا حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.
- علي الأباء أيضاً العلم بأن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثواب عظيم ، فيجب عليهم أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت، وإن احتاجوا مساعدة فعليهم طلبها دون تردد.
ومن هنا يمكنكم التعرف على حجم رأس الطفل الطبيعي وما هي أسباب صغر حجم الرأس : حجم رأس الطفل الطبيعي وما هي أسباب صغر حجم الرأس
وفي النهاية يجب علينا كأفراد مجتمع مصري أصيل ومحب، تقبل هذه الفئة وتغير النظرة السلبية تجاهها وتقديم كل الدعم لها، وعدم معاملتهم بشكل مهين أو غريب يجرح مشاعرهم، وأخيراً نتمني لكل أطفالنا الصحة والعافية.